Macroglobulinemia de Waldenström
¿Qué es?
La macroglobulinemia de Waldenström es una forma rara de neoplasia caracterizada por la proliferación incontrolada de linfocitos B, un tipo particular de células del sistema inmunitario que producen inmunoglobulinas de tipo IgM en grandes cantidades. La edad media de diagnóstico es de 63-75 años.
Causas y factores de riesgo
La macroglobulinemia de Waldenström es más frecuente en la población anciana y caucásica y en los varones (incidencia de 3,4 por millón en varones frente a 1,7 por millón en mujeres). Existe un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en pacientes con antecedentes familiares de macroglobulinemia u otros trastornos linfoproliferativos y en pacientes con enfermedades autoinmunes (síndrome de Sjogren, anemia hemolítica autoinmune, etc.) o enfermedades inflamatorias crónicas.
¿Cuáles son los síntomas?
La macroglobulinemia de Waldenström es un trastorno linfoproliferativo indolente con una presentación clínica heterogénea. Al igual que otros trastornos linfoproliferativos, pueden presentarse síntomas sistémicos (pérdida de peso inexplicable, fiebre, sudores nocturnos). El cuadro clínico puede caracterizarse por:
- citopenias periféricas y trastornos relacionados (astenia por anemia, hemorragias por plaquetopenia);
- linfadenomegalia;
- esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo) debido a la infiltración de la médula ósea y de los órganos linfoides secundarios por células tumorales.
Otras manifestaciones clínicas pueden estar determinadas por las características fisicoquímicas de las inmunoglobulinas IgM, configurando el cuadro del llamado síndrome de hiperviscosidad (cefalea, visión borrosa, confusión, hemorragias nasales) y/o manifestaciones relacionadas con las crioglobulinas IgM, es decir, anticuerpos circulantes anormales que pueden precipitar a temperaturas inferiores a 37°C (fenómeno de Raynaud, úlceras en las extremidades, daño renal).
Por último, las inmunoglobulinas IgM también pueden adquirir propiedades autoinmunes y causar trastornos como:
- anemia hemolítica;
- síndromes hemorrágicos (enfermedad de von Willebrand adquirida, cuyas causas subyacentes también pueden ser no exclusivamente autoinmunes);
- neuropatía periférica.
En raras ocasiones, la enfermedad puede caracterizarse por la afectación del sistema nervioso central (síndrome de Bing-Neel) con trastornos neurológicos heterogéneos. Por último, ocasionalmente pueden presentarse trastornos relacionados con el depósito de material proteináceo amiloide que provoca daños renales, cardíacos y hepáticos.
¿Cómo se diagnostica?
La vía diagnóstica de la macroglobulinemia de Waldenström incluye inicialmente análisis de sangre, como electroforesis de proteínas séricas e inmunofluorescencia sérica, que pueden poner de manifiesto la presencia de un componente IgM monoclonal. El especialista en hematología, con el fin de investigar cualquier signo o síntoma que sugiera la presencia de la enfermedad, también solicitará otros análisis de sangre (como hemograma, perfil bioquímico, electrolitos), análisis de orina, investigaciones radiológicas (ecografía o tomografía computarizada) para evaluar la presencia de ganglios linfáticos agrandados, bazo o hígado agrandados y cualquier signo de hiperviscosidad (por ejemplo, examen del fondo de ojo).
Sin embargo, el diagnóstico se confirma mediante el examen histológico de la biopsia de médula ósea y la búsqueda en el aspirado de médula ósea de la mutación del gen MYD88, que está presente en más del 90% de los pacientes diagnosticados de macroglobulinemia de Waldenström.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
Como en el caso de otros linfomas indolentes, el tratamiento sólo está indicado cuando la carga de la enfermedad es tal que afecta a la calidad de vida del paciente; de lo contrario, el paciente sólo es candidato a un seguimiento periódico.
En el caso del síndrome de hiperviscosidad, para frenar los trastornos es posible someter al paciente a sesiones de plasmaféresis para eliminar rápidamente el exceso de anticuerpos IgM. Los dos regímenes terapéuticos más utilizados en primera línea son las combinaciones de quimioinmunoterapia compuestas por Rituximab (anticuerpo monoclonal anti-CD20) y fármacos quimioterapéuticos como la ciclofosfamida-dexametasona (R-CD) o la bendamustina (RB).
También existen esquemas que incluyen inhibidores del proteosoma (bortezomib). Los inhibidores de BTK, que antes se reservaban para los casos recidivantes/refractarios, también han sido aprobados recientemente para su uso en primera línea.
Procedimientos sugeridos
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