Leucemia acută
Ce este?
Leucemiile acute sunt un grup eterogen de boli clonale ale celulelor stem hematopoietice din care derivă în mod normal celulele sanguine. În cazul leucemiei, aceste celule își pierd capacitatea de a se diferenția în mod normal și de a răspunde la factorii de reglementare a proliferării. Celulele leucemice sunt predominant elemente imature (blaste) care se acumulează în principal în măduva osoasă, dar se pot infiltra în toate organele.
Leucemiile acute sunt în principal clasificate în:
- Mieloidă (leucemie mieloidă acută);
- limfoidă (leucemie acută limfoblastică).
Leucemia mieloidă acută (LMA) se caracterizează prin acumularea de blastocite mieloide în măduva osoasă. Blastele se infiltrează de obicei în sângele periferic, mai rar în țesuturile solide. Sarcomul mieloid (SM) este o formă specială de LMA care apare, de obicei, în afara structurilor măduvei spinării, în special în organele parenchimatoase sau în piele, și are un aspect "solid"; SM poate preceda debutul LMA tipice cu câteva luni și este tratat ca atare.
Leucemia limfoblastică acută (LLA) se caracterizează prin acumularea de blastocite limfoide în măduva osoasă, care se pot infiltra în sângele periferic și se pot localiza și în alte organe, inclusiv în sistemul nervos central și în testicule.
Cauze și factori de risc
Cele mai frecvente simptome ale LMA sunt:
- astenie;
- paloare;
- infecții;
- hemoragii la nivelul pielii și al membranelor mucoase;
- febră;
- pierdere în greutate;
- transpirație;
- dureri osoase;
- semne neurologice;
- semne de infiltrare a pielii și a membranelor mucoase.
În cazurile cu hiperleucocitoză, sunt frecvente simptomele asociate cu microcirculația încetinită, cum ar fi tulburări de vedere, cefalee, simptome neurologice.
Simptomele LLA depind de anemie, infecții și hemoragii la nivelul pielii și al membranelor mucoase sau al organelor interne. Pot apărea, de asemenea, febră, pierdere în greutate, transpirație serotonă și dureri osoase. Pacientul poate prezenta limfadenomegalie și hepatosplenomegalie (mărire de volum a ficatului și a splinei), infiltrare meningeală și testiculară.
Care sunt simptomele?
Contactul prelungit cu substanțe chimice (de exemplu, pesticide) și solvenți (benzen), chimioterapia anterioară, expunerea la radiații ionizante și fumatul sunt toți factori care cresc riscul. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, adevărata cauză și/sau factorul de risc nu poate fi identificat.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul primar al tuturor patologiilor de interes se bazează pe analiza probelor de sânge periferic și de măduvă osoasă din punct de vedere morfologic, citochimic, imunofenotipic, citogenetic și biologic molecular. Și, de asemenea, la analiza tuturor localizărilor extramedulare suspecte ale bolilor pentru care se efectuează studii de diagnostic instrumental (diagnostic cu raze X și medicină nucleară) atunci când este indicat.
Cum se tratează?
Tratamentul LMA și LLA se bazează în principal pe medicamente și include administrarea de combinații chimioterapeutice cu sau fără medicamente noi cu mecanisme de direcționare moleculară sau antigenică. În funcție de riscul de prognostic, de vârsta și de starea generală a pacientului, după tratamentul inițial se poate propune consolidarea cu transplant alogen, fie de la un donor de familie, fie dintr-un registru, pentru a obține remisiunea bolii. Toți pacienții sunt încurajați să fie incluși în protocolul de cercetare clinică, dacă este posibil în funcție de caracteristicile bolii și ale pacientului. Pacienților vârstnici și/sau celor care nu sunt potriviți pentru tratament intensiv și transplant li se oferă un regim de terapie continuă în cicluri lunare cu medicamente noi administrate în regim ambulatoriu.